Familyal (Ailevi) Pankreas Kanseri Nedir? Sebepleri ve Teşhisi

Familyal (Ailevi) Pankreas Kanseri Nedir?

Familyal pankreas kanseri, anormal derecede yüksek bir pankreas kanseri oranı olan aileleri karakterize etmek için kullanılan bir tanımlamadır. Pankreasın en yaygın türü olan, pankreasın duktal adenokarsinomları; pankreas kanallarını astarlayan sağlıklı hücreler değişip, kontrol dışı büyümeye başlayarak tümör kitlesi oluşturduklarında ortaya çıkar.

Pankreas; mide ve omurga arasındaki karın bölgesinde bulunan armut şeklinde bir bezdir. Vücudun besinleri sindirmesine yardımcı enzimler salgılar. Ayrıca kan şekeri kontrolüne yardımcı olan insülin gibi hormonlar da üretir.

Eğer ailede birinci derece yakın akraba olan (örneğin; ebeveyn, çocuk ya da kardeş) en az 2 kişide pankreas kanseri varsa ya da ailenin pankreas kanseri olan en az 3 üyesi bulunuyorsa; bu ailelerde familyal (ailevi) pankreas kanseri olduğu kabul edilir.

Ailede pankreas kanseri geçmişi olmayanlar için ortalama bireysel pankreas kanseri riski yaklaşık %1‘dir. Tıbbi aile geçmişinde pankreas kanseri öyküsü olan kişiler, pankreas kanseri gelişimi için yaşam boyu yüksek bir risk altındadır. Familyal pankreas kanserli bir aileden gelen kişiler için bu risk daha yüksek olabilir.

Familyal (Ailevi) Pankreas Kanseri Sebepleri

Familyal (ailevi) pankreas kanseri şüphesi olan ailelerde, pankreas kanserine neden olabilecek bir spesifik germline genetik mutasyon olup olmadığını görmek için genetik test düşünülmelidir. Germline mutasyon, doğumdan itibaren kişinin vücudundaki her hücrede bulunan, ebeveynlerden çocuğa doğrudan aktarılan genetik bir mutasyondur.

Familyal (ailevi) pankreas kanseri olan bazı ailelerde bağlantılı genler; BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, STK11 ve Lynch sendromu (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM) ile bağlantılı genlerdir. Bu genlerde germline genetik mutasyonlar taşıyan bireyler, diğer kanser türlerinin yanı sıra pankreas kanseri riski altındadır. Bu genler için genetik test mevcuttur.

Genetik testin halen gelişmekte olduğu ve familyal pankreas kanserli ailelerin sadece %10-20’sinin genetik test ile belirlenmiş bir mutasyona sahip olacağına dikkat etmek önemlidir. Günümüzde, familyal pankreas kanserli ailelerin çoğunun genetik test sonuçlarının normal olması; çoğu familyal pankreas kanserli ailede sorumlu genlerin henüz keşfedilmediğini göstermektedir. Araştırmacılar, ailesel pankreas kanseri ile bağlantılı olabilecek spesifik genleri araştırmaya devam etmektedir. Çoğu familyal pankreas kanserli aile normal genetik test sonuçlarına sahip olacağından, familyal pankreas kanserli ailelerden gelen kişilerin genetik test sonuçlarının normal olduğu durumlarda bile hala pankreas kanseri riski taşıdıklarını bilmeleri önemlidir.

Tütün kullanımı, aile öyküsünden bağımsız olarak, bireyin yaşam boyu pankreas kanseri riskini artırır. Sigara içmek, familyal pankreas kanserli ailelerden gelen kişiler için pankreas kanseri riskini önemli ölçüde artırabilir.

Familyal (Ailevi) Pankreas Kanseri Teşhisi 

Familyal pankreas kanseri için şu an spesifik bir test mevcut değildir. Aşağıdaki durumlar göz önünde bulundurularak, ailevi pankreas kanseri kabul edilir:

• Ailede ebeveynler, kardeşler ve/veya çocuklar gibi birinci derece yakınlıktaki akrabalardan 2 veya daha fazla üyesinde pankreas kanseri teşhis edilmişse
• Ailede ebeveynler, kardeşler, çocuklar, dede, teyze, amca, yeğenler, torunlar ve/veya kuzenler gibi yakın akrabalardan 3 veya daha fazla üyesinde pankreas kanseri teşhis edilmişse

Pankreas kanseri belirtileri ve bulguları mevcutsa, doktor randevusu alınız. Familyal pankreas kanseri için fizik muayene yapılarak, tıbbi geçmişiniz hakkında sorular yöneltilecektir.